发布时间:2019-12-21 11:30:46 来源:北京军颐中医医院
假肥大型肌营养不良是一种常见的先天性肌肉营养不良遗传性疾病，活产男婴中发病率约1/3500，患者多呈明显的家族性，另有约1/3为基因新发突变所导致。根据其临床表现轻重，可以分为DMD和BMD。那么，假肥大型肌营养不良是怎么检查出来的?
1、血清生化检查
肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
2、肌肉活组织检查
特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
3、基因诊断
国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。
4、肌电图
为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
DMD/BMD是由X染色体上DMD基因突变所导致，呈X连锁隐性遗传。男性携带致病突变即发病，女性携带者一般不发病，但是生育男孩有50%的发病风险。DMD/BMD目前还没有有效的治疗方法，只能进行对症支持治疗，如增加营养、适当锻炼。