发布时间:2021-09-15 10:52:49 来源:北京军颐中医医院
由于基因缺陷导致的肌肉疾病，但不会在早期爆发，而是进行性的加重。所以此病的早期症状往往会被患者或者家属忽视，尤其是儿童发病，因而错过最佳治疗时期，造成一系列损失。所以，我们想要战胜疾病，必须深入了解疾病，防患于未然，保持身心健康。
早期症状：
肢带型肌营养不良
为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
Duchenne型肌营养不良
为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
面肩肱型肌营养不良症
为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
良性型肌营养不良
也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
并发症：
心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常，不像某些类型先天性肌营养不良患者，常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。所以我提醒已患儿家长，一定要做心脏相关检查。
鉴别诊断：
1. 脊肌萎缩症少年型：由于具有类似的临床症状和体征：肌无力、肌肉萎缩，腱反射消失和病理征阴性，因此，DMD肌营养不良临床需要与脊肌萎缩症的少年型进行鉴别。后者肌酸磷酸激酶水平正常，肌电图表现为失神经性改变，一般不难鉴别。
2. 肌炎：在DMD时，肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。在某些肌炎如皮肌炎时肌酸磷酸激酶也显著升高，故临床需要与之进行鉴别。首先临床表现不同，肌炎为获得性疾病，起病比较急，在发病之前患儿多数运动发育正常。其次病理改变不同，肌炎时肌肉活检标本可见肌纤维坏死与再生，炎症细胞浸润，而肌营养不良时多无炎症细胞浸润，突出的病理改变是肌纤维直径变异增大和脂肪结缔组织增生。