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肌营养不良的预防从遗传查起

发布时间:2020-02-17 16:56:45   来源:北京军颐中医医院

  目前,肌营养不良的发病率很高,肌营养不良症发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,预防肌营养不良就要从肚子里做起了!

  1、遗传咨询、检测携带者:

  优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

  2、产前明确定性别检测:

  产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点,因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

  3、检测cpk:

  肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

  温馨提示:肌营养不良的遗传率很高,家长们在孕育宝宝的时候一定要做好相关的检查,从根本上预防肌营养不良的出现,希望上述的文章可以帮助到患者们。