发布时间:2020-01-06 15:14:06 来源:北京军颐中医医院
患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩，往往在儿童早期便会出现肌肉萎缩、无力的，并迅速恶化。在患儿生长发育过程中，可能表现为运动发育迟缓，坐、站、走等行为要晚于同龄儿童，并且，在青春期时，患儿已经基本离不开轮椅。
由于致病基因位于性染色体X染色体上，而男性只有一条X染色体，因此一个基因突变就足以致病;女性有两个X染色体，当两个拷贝的基因突变才会致病，女性X染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见，所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。
杜氏肌营养不良还会导致一种心肌病：使得心肌无力，降低心脏泵血能力，心肌病的症状通常出现于青春期，并随着心脏肌肉的扩大，逐渐发展为扩张型心肌病。扩张型心肌病的体征和症状包括心律不齐(心律失常)，呼吸急促，疲劳，和腿脚水肿，随着时间的推移，心脏问题会逐步恶化，并致命。
根据基因解码统计可知，大多数男性患者的致病基因来自于母亲携带的DMD基因突变;也有少部分患者的致病基因来自于新发突变。但是引起该病的基因有很多，远不止DMD这一个基因，并且每个人的致病基因各不相同，只有通过致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，根据致病基因分析发病机制，有针对性的防治，并帮助后代不再患病!