发布时间:2021-08-25 11:01:04 来源:北京军颐中医医院
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫软。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
肌营养不良的病因：
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命较大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。
要控制该病的发生，关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
近年来基因医治也应用于肌营养不良症，开展了正常成肌细胞移植医治DMD。纯基因动物试验表明 Dystrophin蛋白阳转肌纤维仅达1%，而目前国际上仍未见纯基因医治临床应用的报道，成肌细胞移植能使很小一部分Dystrophin蛋白阴转的肌纤维阳转，而患者肌力并未改善，或改善十分轻微，故该方法的临床疗效目前有争议。
中医将其列为“痿症”范畴，应以补气、健脾益肾为原则，遵此原则配方，再配以综合调治，起到控制病情进展、改善症状的目的，并能使 CPK下降，分析可能与改善肌膜的结构或者控制肌细胞内的离子不外渗有关。这个作用目前还不能做药理分析实验予以证实，有待进一步研究。